11月8日，由蔻德罕见病中心与CAH互助之家联合开展、爱施健提供公益支持的中国CAH患者生存状况调研报告项目在第六届中国国际进口博览会上正式启动。爱施健中国首席执行官Larry Merizalde先生，爱施健中国科学事务部副总经理章军女士，蔻德罕见病中心(CORD)创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方先生，CAH互助之家负责人陶晓华女士等嘉宾出席启动仪式，为调研项目助力。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由于皮质醇生物合成途径中编码酶的基因突变导致皮质激素合成异常。其中，21-羟化酶缺陷(21-OHD)为最常见类型，并在2018年被列入中国《第一批罕见病目录》。21-OHD患者需要终生服药，而失盐型患者需要另外补充盐皮质激素，同许多其他罕见病一样，“用药难”成为患者面临的一大痛点。
面对中国CAH患者治疗处境，蔻德罕见病中心(CORD)创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方先生致辞中表示：“希望通过中国CAH患者生存状况调研报告项目，全面、深入地了解CAH患者家庭的诊疗状况、生活质量与疾病负担，通过患者真实经历呈现其在诊断、用药、社会融入等方面的未满足需求。调研形成的报告可以为患者组织开展倡导工作提供信息基础，并为政府、企业等相关方提供参考，最终改善CAH患者家庭的处境。我们期待未来能有机会与爱施健继续合作，为CAH患者提供可持续、全面的服务。同时，我们也希望爱施健能够再接再厉，将更多罕见病药物引入中国，改善罕见病患者生活质量。”
中国CAH患者生存状况调研报告项目将通过定量与定性相结合的方法对全国CAH 患者的最新生存现状进行全面调查，作为本次调研项目的支持方，爱施健中国首席执行官Larry Merizalde先生表示：“爱施健中国很荣幸成为中国CAH患者生存状况调研报告项目的贡献者。该项目旨在了解CAH患者在诊断和用药方面未被满足的需求，从而为政府和制药公司提供参考，最终使CAH患者受益。作为具有高度社会责任感的企业，爱施健将继续为中国罕见病患者带来更多创新药物，弥补急需的临床空白，造福中国罕见病患者。让罕见，被看见!让我们共同为提高中国罕见病患者的生命健康和质量而努力。”
从2015年至今，中国国家药监局陆续发布一系列相关政策以促进加快罕见病药品注册上市审批，同时分别于2018年和今年先后发布两批《罕见病目录》，并鼓励企业生产研发罕见病治疗药物，以加强罕见病药物的可及性。2018年4月中国还特别发布允许在海南博鳌乐城使用境外已批准上市的临床急需进口药品和医疗器械的通知，用以加快临床急需进口药品落地先行区。
爱施健中国科学事务部副总经理章军女士表示：“国外已有报道CAH发病率大约为1/10000～1/20000，中国大约为1/16000～1/120001。但由于我国人口基数大，CAH患者的数量也是一个不小的群体，CAH患者在新生儿期就会发病，长期面临“境外有药，境内无药”的困境，得益于乐城“先行先试”政策，爱施健生产的原研药醋酸氟氢可的松(赋能定®/Florinef®)在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(博鳌研究型医院)获准临床急需使用，进口上市许可申请也获得优先评审审批，给 CAH患者带来新的希望。因此，我们期望通过支持该调研项目来致力于帮助CAH患者实现病有可医，医有可药，药有可保。相信随着全社会的共同关注和支持，中国CAH患者将迎来更加美好的明天!”
随着中国CAH患者生存状况调研报告项目的正式启航，未来针对CAH的临床诊疗将得到更加坚实的数据支撑，进一步推动政策层面的关注与支持，以帮助CAH患者提升生活质量与健康水平。对于满足中国患者需求的不断创新探索，也充分展现了爱施健中国助力‘健康中国2030’的决心和承诺!
注：1. 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识[J]. 中华儿科杂志, 2016, 54(008):569-576.
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（爱施健）
